白癜风规范治疗 http://pf.39.net/bdfyy/zjft/180423/6185583.html诊断明确，病因很重要！
引子：16岁男孩，莫名其妙开始大量饮水而且喜欢喝冰水，不停上厕所：白天每节课跑厕所，晚上每小时起床上厕所；少喝水则喉咙干得直冒火，自己根本无法控制；烧啥菜都不香，只要喝水。去医院看，医生给他查了尿常规，尿糖阴性，尿比重1.；一早再查血糖、肝肾功能、电解质，血糖正常但小小年纪尿酸高了血钠高了肌酐也偏高了。医生让他记录一天一夜的尿量，居然有12升！
图片来源：锐景创意
他到底怎么了？
不是糖尿病，那是什么病呢？
先给大家简单介绍一下我们人体调控水钠的基本知识。人体通过下丘脑渴感中枢调节饮水、分泌抗利尿激素作用于肾小管促进水分重吸收，精准调控使人体的血渗透压维持在非常狭小的范围内。正常情况下，喝水多排尿多，尿色轻淡可呈水样；喝水少则尿量少，尿色深*，甚至无尿。如果抗利尿激素分泌不足或者不能在肾脏正常发挥作用，肾脏重吸收水减少表现为多尿且尿色淡如水样，脱水致血钠血渗透压升高激活渴感中枢而导致主动饮水以维持血钠正常，呈现典型的多尿（低比重尿和低渗尿），烦渴多饮，即“尿崩症”。如果同时渴感中枢受损不能感受口渴而主动饮水或强行控制饮水，则将发生脱水而使血钠血渗升高。对于一个疑似尿崩症的患者，医生会要求患者进行一次“禁水加压试验”。医生根据患者尿量多少，选一个时间让患者停止饮水（即禁水），同时记录每次排尿的时间和尿量。一般4~8小时后开始要求患者每小时排尿，医生记录患者体重同时测量每小时所排的尿量，同时测定尿比重和尿渗透压，观察停止饮水后排尿情况变化。等到满足一定的条件（这个很复杂，听医生就好），给患者用一次抗利尿激素（垂体后叶素或去氨加压素），再看用药（即加压）后尿量、尿比重尿渗透压变化。根据禁水后反应，医生就能明确患者是否有尿崩症（禁水后尿量仍多，尿比重尿渗透压上升不明显，即为尿崩症）；加压后尿量明显减少尿比重尿渗透压升高，就能确认是抗利尿激素分泌不足也就是“中枢性尿崩症”；反之则是“肾性尿崩症”。
回来看这个男孩，他就是典型的尿崩症；而且早上稍微限水后抽血化验即发现血尿酸血钠的升高。对于像他这样典型的尿崩症患者，只需做个加压试验判断病变的部位是在中枢还是肾脏。男孩在用了垂体后叶素后，尿量显著减少，尿色变深，尿比重和尿渗透压升高。医生判断为“中枢性尿崩症”。
明确了中枢性尿崩症，
这时候该怎么做？
一、尽快药物治疗控制其尿量治疗中枢性尿崩症，常选用药物包括：1）去氨加压素：这是人工合成，抗利尿作用作用增强而缩血管作用减弱的抗利尿激素，是目前理想的治疗中枢性尿崩症药物。目前，常用口服剂型（μg/片，μg/片），根据尿量多少，可以从每天睡前50μg，或每8小时50μg~μg开始，根据尿量逐步调整剂量以达正常尿量和饮水。该药还有注射剂和鼻喷剂可供选择。2）长效尿崩停：即鞣酸加压素，需深部肌肉注射的长效制剂，每次注射后效果可维持3~7天，注射前适当保温、充分摇匀；应从小剂量开始，初始剂量为0.1ml，准确记录每日尿量，根据尿量调整每次剂量和给药间隔。避免给药后大量饮水导致低钠水中*。医生给男孩加压素治疗，尿量显著减少，口干多饮症状明显缓解。二、全面评估垂体功能包括皮质醇、甲状腺功能、性激素、生长激素分泌等。这个男孩子评估这些激素水平基本正常。三、尽可能找到出现中枢性尿崩症的病因我们不能满足于明确尿崩后用药有效控制多饮多尿，必须进一步探求中枢性尿崩症的病因。中枢性尿崩症的病因多样，包括：1）家族性中枢性尿崩症：一般自小发病，且家族中好多位类似病例，通过基因检测即可明确；2）垂体部位手术后或外伤后，通常为一过性的，部分为永久性；3）垂体、垂体柄或下丘脑病变：单纯的垂体瘤在术前基本不发生尿崩症，其他的垂体炎性病变或其他占位性病变如颅咽管瘤、生殖细胞肿瘤、肉芽肿或各种垂体炎、转移癌、和下丘脑炎症或肿瘤性病变，都可能引起尿崩症。首选鞍区MRI增强，了解垂体、垂体柄和下丘脑局部是否有病变。中枢性尿崩症患者病因检查可能发现是鞍区明显占位或单纯的垂体柄增粗，抑或未见显著异常。发现占位者一般需要手术活检，可明确诊断同时还可手术切除。对于垂体柄增粗可能是肿瘤也可能是炎症性病变，具体原因多样；或鞍区暂时未见明显异常者必须密切随访（具体情况比较复杂，请听医生建议）；4）特发性尿崩症：随访多年未发现鞍区异常者方可考虑为原因不明的特发性。该男孩鞍区MRI增强检查发现垂体柄明显增粗同时松果体区可见小病灶，查肿瘤标志物均阴性，HCG正常。医生考虑为生殖细胞瘤可能，转相应的团队进行后续进一步诊治。
最后的问题：
中枢性尿崩症患者需要一直用药物来控制症状吗？能否停药?
答案是因人而异。基因突变引起的家族遗传性中枢性尿崩症需要药物长期维持治疗；外伤或手术引起的多数是一过性的，有恢复而停药的可能；垂体炎引起的可能缓解无需长期药物治疗而肿瘤性疾病所致者常常需药物维持治疗。病因治疗后，可以根据情况尝试减量看尿量变化，甚至停用或重新进行禁水加压试验确认中枢性尿崩症是否持续。专家简介：叶红英医学博士主任医师
医院内分泌科副主任，复旦大学内分泌代谢专业硕士生导师
年博士毕业，5-6年香港大学医学院研究员
年美国MayoClinic学习
中华医学会糖尿病分会肥胖与糖尿病学组委员
中华医学会内分泌分会垂体学组委员
上海医学会内分泌分会委员垂体肾上腺学组副组长
中国罕见病联盟下丘脑垂体学组委员
上海市医师协会内分泌代谢科医师分会委员
中国垂体瘤协作组成员
上海中西医结合学会不孕不育专家委员会副主任委员
上海中西医结合学会内分泌学分会委员
复旦大学医学院教学指导委员会委员
主编《医院垂体疑难病多学科诊治病例精选》
专长及研究方向：擅长各种垂体瘤的术前诊断和准备、药物治疗及术后随访评估；垂体功能减退症的优化替代治疗；皮质醇增多症（库欣综合症）的鉴别诊断和药物治疗；尿崩症、生长发育障碍的诊治；肾上腺疾病内分泌性高血压的鉴别诊治；围孕产期内分泌代谢病的诊治；精于以病理生理为基础的个体化糖尿病综合管理和教育。和神经外科、泌尿外科、甲状腺外科、胰腺外科等有很好的合作关系，携手诊治患者。喜欢挑战罕见病和疑难病。
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